Zespół Arnolda-Chiariego, inaczej nazywany malformacją Arnolda-Chiariego, to malformacja tyłomózgowia i czaszki. Choroba ta jest w pewnym stopniu zagadką, dlatego cały czas pojawiają się nowe informacje na jej temat. Wynika z pierwotnego zaburzenia w okresie rozwojowym, jest to rodzaj wady wrodzonej.
W zespole Arnolda-Chiariego struktury tyłomózgowia ulegają przemieszczeniu do kanału kręgowego i bardzo często współwystępują z przepukliną oponowo-rdzeniową. Wciśnięte i uciskane struktury mogą powodować szereg objawów. Do ujawnienia się tego zespołu wystarczy kichnięcie, silny kaszel czy wysiłek fizyczny. Wyróżniamy cztery jego typy.
– W wieku 20 lat zgłosiłam się do neurologa, który zlecił TK. W wyniku pojawiła się malformacja, ale neurolog stwierdził, że to migrena. Poszłam do innego neurologa. Poprosiłam go o kolejne badania, bo ból głowy był okropny. Kazał mi zmienić leki oraz dał skierowanie do laryngologa, a także zasugerował, by zapisać się do psychiatry. Wszystko to uczyniłam. Laryngolog nic nie widział, ale również zalecił psychiatrę. Psychiatra stwierdził, że to nerwica, depresja i bóle somatyczne. Miałam tego dość – opowiada Magdalena. – Ból, płacz i zmiany nastroju były bezustanne. Po kilku latach zaczęłam mieć problem z piskiem w prawym uchu, na lewe nie słyszę. Zawroty głowy, omdlenia, zasłabnięcia. Bałam się wychodzić z domu, doszło do tego, że miałam myśli samobójcze. Nie wiedziałam, co mi jest. Na nowo szukałam pomocy u lekarzy na NFZ i prywatnie. Laryngolog skierował mnie do otolaryngologa, czas oczekiwania wynosił około rok. Przez ten czas ból i zawroty głowy, wymioty, ból całego ciała oraz depresja narastały z dnia na dzień. Trzy lata jeździłam do otolaryngologa co trzy miesiące, leczył mnie na chorobę Maniere’a, co pogorszyło sytuację. Czułam się okropnie, mąż mnie czasami mył, nie mogłam sama wyjść z domu.
Monika pierwsze objawy miała już jako dziecko.
– Były to szumy i piski w uszach, ale myślałam wtedy, że to normalne i każdy tak ma – mówi. – Następny objaw, który mnie zaniepokoił, to były bóle głowy, które pojawiły się w listopadzie 2017 roku. Na początku myślałam, że to stres, bo przygotowywałam się do egzaminów zawodowych. Jednak bóle głowy zaczęły się nasilać z miesiąca na miesiąc, aż w marcu 2018 roku poszłam do neurologa dziecięcego, bo wtedy jeszcze nie byłam pełnoletnia. Bez żadnych badań wmówił mi, że mam migreny, dostałam leki, które nie pomogły. Wróciłam do tego lekarza i dostałam inne, także nie pomogły. Po trzeciej wizycie powiedziałam rodzicom, że zaczekam do 18. urodzin i wtedy już sama się tym zajmę. Umówiłam się na prywatną wizytę u neurolożki. Była bardzo dokładna, zauważyła anizokorię i od razu powiedziała, że coś uciska w głowie, że może to być tętniak i mam się zgłosić na najbliższy SOR. Po tomografii komputerowej stwierdzono tylko tyle, że mam zespół Chiari. Neurolog, która tam pracowała, powiedziała mi, że z tym nic się nie robi, że objawy nie są od tego i dostałam skierowanie do poradni neurologicznej.
W zespole Arnolda-Chiariego dochodzi do przemieszczenia struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego, czyli do miejsca, w którym znajduje się rdzeń kręgowy, a dokładnie wepchnięcia móżdżku i pnia mózgu. Przyczyną jest najczęściej zbyt mała lub zniekształcona czaszka. Chorobie bardzo często towarzyszą inne zaburzenia rozwojowe, takie jak wodogłowie, czyli stan patologiczny, w którym istnieje brak lub zaburzenie równowagi pomiędzy wytwarzaniem a wchłanianiem płynu mózgowo-rdzeniowego oraz syringomielia, przewlekła i rzadka choroba rdzenia kręgowego, a czasem i pnia mózgu. O zespole móżdżkowym mówimy, gdy móżdżek nie funkcjonuje prawidłowo w wyniku silnych zaburzeń w przepływie płynu mózgowo-rdzeniowego. Charakteryzuje się on m.in. problemami z mówieniem, bólem szyi i głowy oraz jej zawrotami, trudnościami w przełykaniu, osłabieniem kończyn, zaburzeniem równowagi, problemami z koordynacją, chwiejnością chodu, zataczaniem, zaburzeniami widzenia, oczopląsem.
Magdalena długo czekała na diagnozę, co w znacznym stopniu utrudniało jej codzienne życie.
– Ciągle płakałam – mówi. – Nie dałam rady pracować, więc utrzymanie zostało na głowie mojego męża. W domu były małe dzieci, a ja nie miałam żadnej pomocy. Prosiłam Boga, żeby w końcu znalazł się lekarz, który stwierdzi, co mi jest. W grudniu 2022 roku poszłam do neurologa, kolejnego już z rzędu, prywatnie. Koszt to 150 zł, a ja nie miałam na chleb, ale musiałam w końcu coś zrobić. Wizytę pamiętam, jakby to było wczoraj. Płakałam i prosiłam o pomoc, mówiłam, że nie jestem chora psychicznie. Lekarz podejrzewał stwardnienie rozsiane, jednak po rezonansie magnetycznym postawił diagnozę. Ucieszyłam się.
Monika po wstępnej diagnozie dostała skierowanie na rezonans.
– Z wyniku dowiedziałam się, że migdałki opadają 15 mm i uciskają na rdzeń przedłużony. Tydzień czasu płakałam, bałam się i nie wiedziałam, co o tym myśleć – wspomina. – Znalazłam wtedy grupę wsparcia na Facebooku. To w niej wyszukałam informację, że to się operuje. Najbliżej jednak miałam do Szczecina, który jest 250 km od domu. W międzyczasie miałam coraz więcej objawów: bóle głowy, szumy w uszach, problemy z pamięcią, koncentracją, drętwienia nóg, rąk, uczucie palenia w kończynach. Nie miałam siły, mięśnie mi się napinały, a nudności wykańczały. I tak męczyłam się, czekając na wizytę w Szczecinie. Nie czekałam jednak długo, zaledwie dwa miesiące, jednak po pierwszej wizycie miałam zrobić jeszcze badanie w kierunku boreliozy, po tym wróciłam i udało się ustalić termin operacji na lipiec 2019 roku. Byłam przerażona, na trzy tygodnie przed operacją byłam w takim stanie, że całymi dniami po prostu leżałam i faszerowałam się lekami przeciwbólowymi. Po operacji większość objawów zniknęła, ale nie na długo. Miałam zrobić rezonans pół roku po operacji, ale nawrót objawów zmusił mnie do zrobienia badania szybciej. Na wizycie kontrolnej lekarz stwierdził, że jest dobrze. Nie uwierzyłam mu. Dwóch innych neurochirurgów stwierdziło, że mam duży zbiornik w miejscu operacji, że łata pękła i to się nadaje do kolejnej operacji, ale żaden nie chciał się tego podjąć, jeden z nich nawet mi powiedział, że żaden neurochirurg nie będzie poprawiał po innym. Odwlekałam wszystko, jak długo się da, byle skończyć najpierw szkołę. Po maturze w czerwcu 2020 roku umówiłam się do neurochirurga, który mnie operował. Nie był zadowolony, że przyniosłam dokumentację z konsultacji u innych neurochirurgów, ale dostałam termin operacji na styczeń 2021 roku.
Wyróżniamy cztery typy malformacji Arnolda-Chiariego. Pierwszy, który występuje najczęściej, został opisany już w 1894 roku. A jednak lekarze nadal mają problemy z rozpoznaniem i leczeniem tej choroby. U Magdaleny, podobnie jak u Moniki, po nasileniu się objawów zlecono zabieg.
– Miałam zawroty głowy, ledwo dawałam radę pracować na pół etatu, bo musiałam wrócić do pracy. Przewracałam się, kręgosłup i nogi okropnie bolały, miałam zaburzenia widzenia oraz oczopląs – opowiada. – Neurolog skierował mnie do neurochirurga, a ten zalecił operację, którą miałam w Warszawie. Aktualnie jestem pół roku po operacji, ból z tyłu głowy jest mniejszy, pozostał jednak ból nóg, zawroty głowy oraz oczopląs. Niestety pracodawca nie przedłużył mi umowy. Obecnie jestem na zasiłku rehabilitacyjnym. Mimo że jest dobrze, to nie zapomnę, jak to jest, gdy nie można mówić. Ten lęk i bezradność, ciągnący się latami zły stan psychiczny. Nie wiem, dlaczego mnie to spotkało.
Magdalena bardzo obawiała się zabiegu i związanego z nim bólu.
– Na szczęście w szpitalu dostałam leki uspokajające – mówi. – Sześć godzin na sali operacyjnej, później dwa pierwsze dni na zmianę spałam i wymiotowałam prawie cały czas. Do domu wyszłam po ośmiu dniach pobytu. Co do drugiej operacji, to znowu zaczęłam panikować. Bałam się, płakałam, towarzyszyło mi bardzo dużo emocji. Jakoś to wszystko przetrwałam. Miałam plastykę opony twardej i drenaż w odcinku lędźwiowym. Kiedy chciałam iść do toalety, to musiałam zabierać ze sobą taki metalowy stojak, na którym był zbiornik, do którego leciał płyn z drenażu. Wyglądało to trochę śmiesznie. Tym razem byłam pięć dni na oddziale. Po powrocie do domu okazało się, że mam zakażenie rany operacyjnej, która goiła się prawie miesiąc. Niestety objawy zaczęły wracać. Neurochirurdzy mówili, że jest w porządku, ale pojawił się problem z odcinkiem szyjnym i na ten moment nikt tego nie zoperuje. Pod koniec maja 2021 roku znalazłam pracę, zaczęłam odkładać pieniądze. Wiedziałam, że to nie koniec leczenia. Poszłam do poradni leczenia bólu. Byłam u kilku neurologów i neurochirurgów, aż trafiłam do anestezjolożki, która chce mi pomóc. Niestety przyjęłam już tonę różnych leków, miałam blokady, mezoterapię kolagenem i wciąż nie ma efektów. Miałam nawet termolezję stawów szczytowo-potylicznych, którą w Polsce bardzo rzadko się wykonuje, ale bez większych efektów. Jest bardzo ciężko. Zauważyłam, że w pracy idzie mi gorzej, wszystko robię wolniej, staram się nic nie podnosić, nie jestem już tak dokładna, jak wcześniej. Zdarza mi się także brać urlop na żądanie, bo bardzo źle się czuję. Jak mnie dopadnie silny ból głowy, to mnie nie ma. Cały dzień wyjęty z życia.
Zespół Arnolda-Chiariego to jedna z „niewidocznych niepełnosprawności”. Sprawdź też inne choroby tego typu, które opisaliśmy w naszym cyklu i włącz empatię. Nigdy nie wiesz, z czym zmaga się człowiek, którego spotykasz na swojej drodze.