Hemofilia to grupa trzech chorób, które są uwarunkowane genetycznie. Mutacja genu zaburza prawidłowe funkcjonowanie układu krzepnięcia, prowadząc do przedłużających się, trudnych do zatamowania krwawień. W skrajnych przypadkach, gdy nie zostanie udzielona pierwsza pomoc, może dojść do rozwinięcia się wstrząsu hipowolemicznego, inaczej krwotocznego. Pacjenci obciążeni wywiadem ciężkiej hemofilii narażeni są wówczas na zatrzymanie krążenia czy zgon z powodu krwawienia wewnątrzczaszkowego, który jest niemożliwy do opanowania.
O koszmarze związanym z chorobą swojego syna opowiedziała nam Magdalena. – Kubuś ma 9 lat – mówi. – Jest bardzo mądry jak na swój wiek i wiecznie uśmiechnięty, mimo tych wszystkich okropieństw, które musi znosić. Chorobę zdiagnozowano, gdy był malutki. Zaczął raczkować, gdy miał 7 miesięcy. Pewnego razu zahaczył o framugę drzwi i się skaleczył. Rana nie chciała się w ogóle zagoić, więc pojechaliśmy do lekarza, który wykonał odpowiednie badania.
Hemofilia jest chorobą genetyczną, a mechanizmy jej powstawania są bardzo skomplikowane. Krzepnięcie to wieloetapowy proces, w którym procesy uaktywniają kolejne przemiany, niczym domino. Gdy jeden z elementów wypada z gry, niemożliwe jest ukończenie procesu krzepnięcia i nie dochodzi do homeostazy, czyli rana się nie goi, lub robi to bardzo wolno.
– Prawdopodobnie mój dziadek miał hemofilię – mówi Magdalena. – To były jednak czasy wojny, dostęp do lekarza ograniczony, a dziadek zginął bardzo młodo, więc nie było szansy, żeby to sprawdzić.
Hemofilia należy do wrodzonych osoczowych skaz krwotocznych. W zależności od niedoboru lub zmniejszenia aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia wyróżnia się postać: A, B i C. Najczęściej na świecie występuje typ A – 10/100 000 żywo urodzonych chłopców. Skazy w podtypie A i B dotykają głównie mężczyzn, ponieważ są dziedziczone, sprzężone z płcią na chromosomie X. Kobiety przeważnie są jedynie nosicielkami, ponieważ hemofilię dziedziczy się recesywnie. Oznacza to, że objawy u nich są bardzo rzadkie lub słabo nasilone. Dodatkowo wyróżniamy 3 stopnie choroby: ciężką, umiarkowaną oraz łagodną.
Magdalena posiada osobny segregator na wszystkie badania i wypisy Kuby. – Kubuś ma najczęstszą postać hemofilii – A, ciężką. Oznacza to, że syn jest stale narażony na wylewy, nawet te najbardziej niebezpieczne, zagrażające życiu – mówi.
Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Może ono pojawić się w każdym miejscu ciała, może być widoczne (zewnętrzne) lub niewidoczne (wewnętrzne, do jam ciała). Krwawienie u chorych na hemofilię może wystąpić po urazie (w hemofilii umiarkowanej lub łagodnej) albo bez istotnej przyczyny – samoistne (najczęściej w hemofilii ciężkiej). Zazwyczaj krwawienia są zlokalizowane w stawach i mięśniach.
Chory na hemofilię, u którego wystąpiło krwawienie do stawu, może odczuwać ból, ciepło i mrowienie, widoczny też jest obrzęk, staw ma ograniczoną ruchomość. Najczęściej występują krwawienia do dużych stawów (kolanowych, łokciowych, skokowych). W wyniku częstych krwawień dostawowych dochodzi do ich uszkodzenia, a nawet unieruchomienia. Taki proces nazywany jest artropatią hemofilową.
Kuba, co jest naturalne w jego wieku, potrzebuje dużo ruchu. Niestety nie zna jeszcze swoich granic i nie zawsze wie, co może robić, a czego nie. – Kubuś jest pełen energii – mówi Magdalena. – Uwielbia tańczyć, bawić się w strażaka. Marzy też, by zostać nim w dorosłym życiu. Niestety to oznacza częste wylewy. Potrafią występować bez konkretnej przyczyny. Często jednak wystarczy delikatne uderzenie, a już pojawia się krew. Ostatnio Kuba walnął łokciem w biurko, od razu pojawił się wylew do stawu. Staw był ciepły, przekrwiony, nie mógł nim ruszać, bo bardzo bolał, pojawił się przykurcz. Od razu podaliśmy mu Haemoctin, który jest nazywany ludzkim czynnikiem krzepnięcia. Po około 2 tygodniach można było ruszyć z rehabilitacją, niestety przykurcz pozostał.
Krwawienia domięśniowe charakteryzuje ból, obrzęk, ocieplenie i usztywnienie mięśni. Jeśli krwawienie jest głębokie, może dojść do ucisku na nerwy lub tętnice, co powoduje mrowienie i drętwienie. W wyniku częstych krwawień domięśniowych może dojść do utraty ruchomości w obrębie danego mięśnia, utraty czucia oraz paraliżu mięśnia. Najczęściej wylewy obserwuje się w obrębie kończyn dolnych (łydki, uda oraz mięśnia dwugłowego). Wylew krwi może objąć mięsień biodrowo-lędźwiowy po prawej stronie, co mylnie sugeruje zapalenie wyrostka robaczkowego. Zarówno krwawienia dostawowe, jak i domięśniowe mogą być przyczyną ciężkiej niepełnosprawności ruchowej.
Inne krwawienia, które często występują w przebiegu hemofilii, to wylewy podskórne (siniaki), krwawienia z nosa, krwawienia z przewodu pokarmowego (najczęściej z wrzodów żołądka i dwunastnicy) oraz krwiomocz.
Chorzy na hemofilię nie mogą przyjmować niektórych leków, np. kwasu acetylosalicylowego, indometacyny, fenylobutazonu oraz innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, które hamują czynność płytek, czyli mają działanie przeciwzakrzepowe. Nie powinno się także stosować wstrzyknięć domięśniowych.
Nie ma możliwości całkowitego wyleczenia hemofilii. Można tylko kontrolować jej przebieg i zapobiegać powikłaniom. Prawidłowo prowadzone leczenie profilaktyczne odpowiednim czynnikiem krzepnięcia pozwala na uniknięcie lub minimalizację powikłań hemofilii, a w szczególności artropatii hemofilowej i poważnych krwawień. Nie da się również wprowadzić leczenia przyczynowego. Można jedynie stosować leczenie objawowe, polegające na substytucji brakujących czynników krzepnięcia, takich jak koncentraty, leki antyfibrynolityczne czy desmopresyna.
Nadzieją są jednak nowe leki testowane klinicznie. – Lekarz prowadzący syna polecił nam wzięcie udziału w badaniu klinicznym nad nowym lekiem MIM8, który działa trochę podobnie jak czynnik krzepnięcia, ma za zadanie go zastąpić. Mój syn jest już na ostatniej prostej badania klinicznego. Jeśli wszystko pójdzie dobrze, to już od listopada Kubuś zacznie leczenie. Wyniki są bardzo obiecujące, więc jestem dobrej myśli – twierdzi Magdalena.
Jeśli zauważysz niepokojące objawy u swojego dziecka, np. dużą ilość i łatwo pojawiających się siniaków, zbyt długie krwawienie czy wylewy podskórne, natychmiast skonsultuj się z lekarzem.
W dzisiejszym cyklu “Niewidoczne niepełnosprawności” rozmawiamy o hemofilii
