Choroby rzadkie, których nie widać

Z okazji Dnia Chorób Rzadkich, który obchodzimy w ostatni dzień lutego, przygotowaliśmy zbiór informacji o tych z nich, które powodują niewidoczne niepełnosprawności. Choroby rzadkie, jak sama nazwa wskazuje,charakteryzują się bardzo niską częstotliwością występowania w populacji. Do tego dochodzi długotrwały, często ciężki i postępujący przebieg. Niestety, postrzeganie osób z ukrytymi niepełnosprawnościami jest niesprawiedliwe. Na pozór bowiem wyglądają „normalnie”, sami się poruszają, radzą sobie z codziennymi czynnościami. Niekiedy jednak ich życie to nieustanna walka. Skoro nie widać, że coś jest nie tak, inni zakładają, że jest się zdrowym. Niejednokrotnie osoby z niepełnosprawnościami ukrytymi posądzane są o symulowanie. Nawet w kolejce do lekarza, kiedy potrzebne jest miejsce do siedzenia, można usłyszeć nieprzyjemne przytyki. Podobne sytuacje zdarzają się w autobusach. Tacy ludzie mierzą się z bólem, zawrotami głowy, problemami z utrzymaniem równowagi. Często nie mają siły, by ustać w długiej kolejce. Niestety, jako społeczeństwo zbyt mocno skupiamy się na wyglądzie zewnętrznym i w tych też kryteriach oceniamy innych, nie on jednak świadczy o stanie fizycznym, czy nawet psychicznym danej osoby. Bólu czy dramatu takich ludzi nie widać. Poniżej chcielibyśmy opisać kilka spośród ok. 7000 takich schorzeń.

70 proc. chorób rzadkich stanowią te o podłożu genetycznym. Jedną z nich jest mukowiscydoza, o której już szerzej pisaliśmy. W miarę jej postępowania następuje dysfunkcja różnych narządów wewnętrznych.Organizm chorego produkuje nadmierną wydzielinę, która powoduje zaburzenia we wszystkich narządach posiadających gruczoły śluzowe, głównie w układzie oddechowym, pokarmowym i rozrodczym. Mukowiscydoza jest schorzeniem ogólnoustrojowym, objawiającym się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu,który nazywa się„słonym potem”.

Objawy ze strony układu oddechowego – występują u ponad 90 proc. chorych:

• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii;
• uciążliwy kaszel, niekiedy duszność, gdzie pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym;
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzące do rozszerzenia drzewa oskrzeli i włóknienia płuc;
• przewlekłe zapalenia zatok bocznych nosa z polipami, głównie u starszych dzieci i dorosłych;
• krwioplucia;
• obturacyjne zapalenia oskrzeli.

Objawy ze strony przewodu pokarmowego – występują u około 75 proc. chorych:

• gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe, przez co przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co to prowadzi do zaburzeń odżywiania;
• obfite, nie uformowane, tłuszczowate stolce;
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy;
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym, gdzie często jest to pierwszy objaw mukowiscydozy;
• możliwa kamica żółciowa;
• nawracające zapalenia trzustki;
• skręt jelita w okresie płodowym;
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową;
• u 4 – 5 proc. chorych występuje wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych.

Mukowiscydoza jest nieuleczalna. Postępowanie ma na celu niwelowanie objawów i przedłużenie życia chorego. W Polsce jego średnia długość wynosi około 20 lat. Dla porównania, w zachodniej części Europy jest to około 40 lat. Ta wyraźna różnica jest poniekąd związana z późnym wprowadzeniem w Polsce testu przesiewowego noworodków. Warto zapamiętać, że osoby chore nie powinny się spotykać, ani przebywać w tym samym pomieszczeniu z uwagi na wysokie ryzyko wystąpienia infekcji krzyżowej, w której są narażeni na wzajemne zarażenie się różnymi gatunkami bakterii.

Do chorób rzadkich możemy zaliczyć również twardzinę układową, o której również obszernie pisaliśmy. Co roku na świecie diagnozę uzyskuje ok. 4-12 osób przeliczając na milion. Jest to przewlekła układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunologicznym. Prowadzi do postępującego włóknienia skóry i narządów wewnętrznych, co powoduje upośledzenie ich funkcjonowania. Podobnie jak w przypadku innych schorzeń o podłożu autoimmunologicznym, tak i w tym przypadku układ odpornościowy niszczy własne komórki i tkanki organizmu. Twardzina rozwija się w innym tempie u każdego i prowadzi do zróżnicowanych powikłań, dlatego rokowania dla każdego przypadku się różnią. Jest nieuleczalna, a objawy zależą od formy twardziny.

Objawy twardziny układowej ograniczonej:

• rozwija się powoli;
• objaw Raynauda, czyli napadowy skurcz naczyń krwionośnych palców dłoni, wywoływany przez zimno lub stres;
• zmiany skórne, stwardnienia tkanki łącznej, skóry, tkanki podskórnej i tkanek głębokich,
• pacjenci najczęściej odczuwają przykurcze i ból w stawach oraz mają osłabioną siłę mięśniową;
• niedokrwienie palców, drętwienie i uczucie mrowienia, a także ból stawów;
• w dłuższej perspektywie mogą pojawić się problemy z przełykiem, nadciśnieniem płucnym czy może nawet dojść do marskości wątroby.

Objawy twardziny układowej uogólnionej:

• zdecydowanie bardziej intensywny i gwałtowny przebieg;
• zmiany skórne rozwijają się bardzo szybko i obejmują dłonie, ramiona, uda oraz tułów;
• objaw Raynauda;
• w przeciwieństwie do twardziny układowej ograniczonej, postać uogólniona atakuje również narządy wewnętrzne takie jak płuca, serce, nerki czy przewód pokarmowy.

W jej wyniku dość często rozwija się śródmiąższowa choroba płuc. Osoba chora odczuwa duszność, nie toleruje wysiłku fizycznego, występuje przewlekły, suchy kaszel.Wszystko to jest spowodowane włóknieniem płuc. Życie z twardziną wiąże się z trudnościami, które obejmują nie tylko fizyczne aspekty funkcjonowania. Pogorszeniu ulega także samopoczucie psychiczne, wynikające z dużych i istotnych zmian, jakie zachodzą na płaszczyźnie społecznej, rodzinnej czy zawodowej. Chorzy przyznają, że osłabieniu uległy ich relacje towarzyskie, a kontakty ze znajomymi nie sprawiają im już tyle radości, co wcześniej. Przez swoją chorobę mają poczucie, że są gorsi od znajomych, a kaszel powoduje, że czują się niekomfortowo w kontaktach z nowo poznanymi osobami. Wycofują się z życia społecznego, przestają uczestniczyć w spotkaniach towarzyskich, ale też rezygnują chodzenia do kina, teatru czy wychodzenia z domu w celach rozrywkowych. Tym samym izolują się nie tylko od ludzi, ale też od wszystkiego, co do tej pory często sprawiało im przyjemność oraz było ich pasją.

Fibromialgia to przewlekła choroba reumatyczna tkanek miękkich, charakteryzująca się uogólnionym bólem mięśni i stawów oraz występowaniem tzw. punktów tkliwych, czyli miejsc ciała o nadmiernej wrażliwości na ucisk. Wiąże się z nieprawidłowym odczuwaniem bólu. Chociaż nie do końca wyjaśniono mechanizm tego zjawiska, najbardziej prawdopodobna wydaje się nadmierna pobudliwość struktur przewodzących ból w rdzeniu kręgowym i mózgu. Ponieważ obszar mózgu, gdzie odbywa się odczytywanie bodźców bólowych, reguluje też inne funkcje organizmu, takie jak sen, odporność czy reakcja na stres, może to tłumaczyć inne objawy.

Fibromialgia jest całym zespołem objawów, które są dość niecharakterystyczne. Objawia się przewlekłym, trwającym przynajmniej 3 miesiące bólem całego ciała. Na początku może być ograniczony do jednej okolicy, potem staje się uogólniony, zajmując stawy i mięśnie po obydwu stronach ciała, powyżej i poniżej pasa. Typowy jest ból kręgosłupa oraz dużych stawów. Pacjenci odczuwają kłucie, szarpanie lub palenie mięśni, często opisują też sztywność ciała i obrzęk stawów. Dolegliwości są bardziej nasilone rano oraz przy wykonywaniu jednostajnej czynności. Charakterystyczne jest osłabienie mięśni, które zniechęca do jakiejkolwiek aktywności fizycznej.

Objawy:

• znaczne zmęczenie, brak energii, ogólne wyczerpanie;
• poczucie niezdolności do sprawnego myślenia, zapamiętywania i koncentracji uwagi;
• zaburzenia snu;
• depresja, niepokój, uczucie lęku;
• objawy jelita drażliwego;
• nadwrażliwy pęcherz moczowy;
• uczucie niemiarowej pracy serca i duszność bez uchwytnej przyczyny;
• drętwienie i mrowienie rąk i stóp, poczucie chłodu, ziębnięcie palców rąk;
• objaw Raynauda;
• zespół niespokojnych nóg;
• nadwrażliwość na zmiany pogody i silne bodźce;
• ból głowy, napady migrenowe;
• bolesne miesiączki, zespół napięcia przedmiesiączkowego.

W fibromialgii możemy mówić o błędnych kołach dotyczących zależności między jej symptomami a objawami psychopatologicznymi oraz konsekwencjami emocjonalnymi i społecznymi. To znaczy, że obecność depresji pociąga za sobą efekt hiperalgetyczny, czyli przyczynia się do intensyfikacji, zwiększenia rozległości i czasu trwania objawów bólowych, a one z kolei nasilają depresję. Dodatkowo depresja jest stanem, w którym mogą występować zaburzenia funkcji poznawczych i męczliwość, które też będą się nakładać przy schorzeniu, upośledzając jego funkcjonowanie, co będzie kołem napędowym zarówno objawów depresyjnych, jak i fibromialgii. Kolejny element błędnych kół to bezsenność, która również przyczynia się do intensyfikacji bólu i zmęczenia w obu chorobach. Z kolei senność i męczliwość w ciągu dnia nasilają bezsenność w nocy. Objawy lękowe mają działanie hiperalgetyczne, z drugiej strony ból powoduje zarówno lęk przed nim, jak zwiększenie nasilenia innych dolegliwości lękowych.

Choroba Leśniowskiego-Crohna jest przede wszystkim przewlekłym oraz autoimmunologicznym schorzeniem, w którym układ odpornościowy atakuje zdrowe elementy ciała. Objawia się utratą masy ciała i niedożywieniem, a jego późnym powikłaniem może być rak jelita grubego. Proces zapalny spowodowany przez tę chorobę dotyczy ściany przewodu pokarmowego i może obejmować różne jego obszary – od jamy ustnej do odbytu.

Najczęściej jednak toczy się w końcowym odcinku jelita krętego. Charakteryzuje się fazami zaostrzeń i remisji.

Objawy choroby to głównie:

• gorączka;
• biegunka;
• zmęczenie;
• niedokrwistość, czyli anemia;
• ból brzucha i skurcze;
• krew w stolcu;
• afty, owrzodzenia i ból w jamie ustnej;
• zmniejszony apetyt i utrata masy ciała;
• niedożywienie;
• ból i dyskomfort w okolicy odbytu z towarzyszącymi szczelinami, ropniami i przetokami.

Objawy schorzenia są nieswoiste i mogą pojawiać się w przebiegu innych chorób, jak zespół jelita drażliwego. Dodatkowo w cięższych przypadkach mogą pojawić się objawy pozajelitowe jak zapalenie skóry, oczu, stawów, wątroby czy dróg żółciowych. Ze względu na swój agresywny przebieg, choroba Leśniewskiego-Crohna zdecydowanie utrudnia codzienne funkcjonowanie oraz obniża jakość życia. Niejednokrotnie pozostawia pacjentów bez szans na kontynuację nauki czy realizację zawodowych aspiracji i życiowych pasji. Codzienność osoby chorej to bezustanne bóle brzucha, tak silne, że nie pozwalają w nocy spać, a także ciągłe chodzenie do toalety. Diagnoza to przede wszystkim obciążenie emocjonalne. Brak możliwości pełnego uczestniczenia w życiu codziennym, rodzinnym czy społecznym, niezrozumienie dla cierpienia fizycznego czy psychicznego sprawia, że wielu chorych wycofuje się z życia towarzyskiego. W skrajnych przypadkach tracą rodziny lub nie chcą ich zakładać.

Zespół Marfana to genetycznie uwarunkowana choroba tkanki łącznej, którą charakteryzuje różnorodny przebieg. Dochodzi m.in. do zmian i zaburzeń funkcji w obrębie układu mięśniowo-szkieletowego, narządu wzroku, serca i naczyń krwionośnych, ale zmiany mogą dotyczyć większości narządów i tkanek, dlatego chorzy stanowią niejednorodną grupę pod względem objawów klinicznych. Jest dziedziczonaw sposób autosomalny. W 75 proc. przypadków choroba jest dziedziczona po jednym z rodziców. Klasyczne objawy to cechy dysmorficzne, czyli długa i wąska twarz, duże odstające małżowiny uszne oraz małe nozdrza. Takie osoby najczęściej mają duże problemu ze wzrokiem. W jamie ustnej można stwierdzić wysoko wysklepione podniebienie i nadmierną ruchomość w zakresie stawów skroniowo-żuchwowych, kończyn górnych i dolnych oraz płaskostopie. Uwagę może przykuwać wysoki wzrost, często powyżej 195 cm, wąska i smukła budowa ciała, sucha skóra, zmniejszona ilość podskórnej tkanki tłuszczowej, a co za tym idzie najczęściej zmniejszona masa ciała i obniżone napięcie mięśniowe.Charakterystyczne są „pająkowate” palce. Rozpiętość ramion przewyższa całkowitą wysokość ciała.

Najgorsze jednak spustoszenie choroba czyni wewnątrz, głównie w obrębie układu sercowo-naczyniowego. Chorzy często zmagają się z niedociśnieniem tętniczym, niedomykalnością zastawki aorty, wypadaniem płatka zastawki mitralnej czy zastoinową niewydolnością serca. U pacjentów obserwuje się epizodyczną tachykardię lub bradykardię.Ponadto może dojść do przedwczesnego wapnienia pierścienia zastawki mitralnej oraz poszerzenia pnia aorty. Możliwe są również tętniaki. Niekiedy ilość zmian w obrębie aorty powoduje przedwczesną śmierć. Z kolei w przypadku układu nerwowego obserwuje się wzmożone zapotrzebowanie na sen, częste omdlenia, zawroty i bóle głowy, zaburzenia koordynacji czy przewlekłe zmęczenie.Różne dolegliwości mogą pojawić się także ze strony układu oddechowego. Wśród pacjentów zdarzają się przypadki odmy czy duszności charakterystyczne dla rozedmy płuc. W przypadku układu pokarmowego występują zaburzenia wchłaniania pokarmu, nieprawidłowa perystaltyka jelit, niewydolność wpustu żołądka czy owrzodzenia śluzówki żołądka.

Życie z marfanem potrafi być ciężkie. Zwłaszcza dla dzieci, które wyróżniają się wzrostem oraz grubymi okularami. Niestety, szkoły nie zawsze mówią o integracji oraz pomocy osobom z niepełnosprawnościami. Wiele cierpi na kłopoty z kręgosłupem. To powoduje, że muszą skorzystać z miejsc dla niepełnosprawnych w autobusach, przez co często słyszą pod swoich adresem obelgi, bo ich niepełnosprawności nie widać. Wiele chorych popada w depresje. Ważne jest dla nich wtedy wsparcie bliskich.

Pamiętajmy, warto dbać o swoje zdrowie. Nawet groźne choroby mają niespecyficzne objawy, które mogą być mylone z przeziębieniem lub zatruciem. Jeśli zauważycie u siebie niepokojące symptomy, jak najszybciej zgłoście się do lekarza. Zazwyczaj wczesne rozpoznanie gwarantuje łagodniejszy przebieg lub całkowite uleczenie.