Twardzina układowa, z łaciny scleroderma, jest rzadką, nieuleczalną i przewlekłą układową chorobą tkanki łącznej, która zapewnia podporę narządom, spaja tkanki i występuję w całym organizmie. Charakteryzuje ją postępujące włóknienie skóry, naczyń krwionośnych i narządów wewnętrznych: nerek, płuc, serca, przewodu pokarmowego. Spada dopływ krwi do tkanek narządów, co uszkadza ich strukturę i zaburza funkcjonowanie. Rozwija się w różnym tempie, prowadząc do wielu powikłań. Szacuje się, że zachorowalność w ciągu roku wynosi między 4-12 osób na milion na świecie. W Polsce choruje około 10 tysięcy osób. Twardzina układowa dotyka częściej kobiet, bo aż 80% niż mężczyzn. Najwięcej zachorowań występuje między 30 a 50 rokiem życia, występuje jednak nawet u dzieci. – Zachorowałem nie tak dawno, bo jakieś 7 lat temu. Objawy pojawiły się wcześniej, ale nie w głowie były mi wtedy wizyty u lekarza. A szkoda, bo choroba poczyniła znaczne spustoszenie w moim organizmie od tego czasu – mówi nam 61-letni Sławomir, były górnik.
Przyczyny twardziny układowej są wciąż jeszcze nie do końca zbadane. Niektóre badania wskazują na podłoże: genetyczne, autoimmunologiczne oraz hormonalne. Sugerują, że częściej rozwija się u osób, które mają w rodzinie przypadki zachorowań na choroby autoimmunologiczne oraz hormonalne. Inne badania wykazują możliwy wpływ czynników zewnętrznych, szczególnie substancji szkodliwych. Wśród nich wymienia się: benzen, ksylen, chlorek winylu, silikon, toluen, krzem. – Nie wiem, dlaczego mi się to przytrafiło. W mojej rodzinie, z tego co wiem, nikt nie cierpiał na chorobę autoimmunologiczną. Może chodzi o specyfikę mojej pracy? Teraz mogę jedynie gdybać – komentuje nasz rozmówca.
Sklerodermia charakteryzuje się pogrubieniem oraz utwardzeniem skóry. Zmiany mogą występować także na twarzy, wpływając na zmianę jej wyglądu np. z powodu zaniku czerwieni wargowej czy znacznego napięcia skóry i zaostrzenia kształtu nosa. Kolejnym etapem jest utrata elastyczności, co prowadzi do zwłóknień. Ten sam proces dotyka narządy wewnętrzne i naczynia krwionośne. Uszkodzone naczynia nie spełniają swojej funkcji, bo nie są w stanie doprowadzić odpowiedniej ilość krwi do narządów. W efekcie zostają one uszkodzone, zarówno przez proces włóknienia czy bliznowacenia oraz na skutek spadku dopływu krwi. Chory cierpi na silne bóle stawów i mięśni, szczególnie rąk i stawów kolanowych. Pojawiają się też inne dolegliwości, w zależności, które narządy wewnętrzne zostały zaatakowane przez twardzinę układową. W wyniku włóknienia pęcherzyków płucnych, dochodzi do uszkodzenia płuc, a przez to niewłaściwego ich funkcjonowania. Choroba objawia się dusznością oraz suchym i drażniącym kaszlem przy wysiłku, zmęczeniem oraz zadyszką podczas ćwiczeń. Jest to też najczęstsza przyczyna zgonów pacjentów z twardziną układową. W jej przebiegu, u 1 na 4 pacjentów, rozwija się także śródmiąższowa choroba płuc. – W moim przypadku zaczęło się od bladnięcia palców. Z czasem doszły okropne bóle stawów i mięśni. Nawet gdybym chciał, nie mógłbym tego zignorować, ponieważ pracowałem fizycznie. Od dobrego stanu zdrowia zależała moja przyszłość w pracy. Potem zaczęły twardnieć mi opuszki palców, ogarniało mnie dziwne uczucie, gdy nimi czegoś dotykałem. Gdy ból był w końcu nie do opanowania, zgłosiłem się do lekarza. Stamtąd zostałem skierowany do specjalisty oraz przeszedłem wiele badań, by w końcu usłyszeć diagnozę. Jestem twardym mężczyzną, wiele w życiu widziałem, ale nie powiem, w momencie postawienia diagnozy okropnie się bałem. W końcu nieczęsto człowiek słyszy, że choruje na nieuleczalną i potencjalnie zabójczą chorobę – tak swoje emocje towarzyszące diagnozie wspomina Sławomir.
Możemy wyróżnić dwie formy twardziny: postać ograniczoną i uogólnioną. W twardzinie układowej ograniczonej choroba rozwija się powoli, ale nieustannie. Często pierwszym objawem choroby jest objaw Raynauda, czyli napadowy skurcz naczyń krwionośnych palców dłoni, wywoływany najczęściej przez zimno lub stres. Następnie dochodzi do powstania zmiany skórnych, stwardnienia tkanki łącznej, skóry i tkanki podskórnej oraz tkanek głębokich. Ta postać twardziny nie dotyka narządów wewnętrznych. Chory odczuwa przykurcze i ból w stawach oraz osłabienie siły mięśniowej. Do tego dochodzi niedokrwienie palców, zblednięcie skóry, drętwienie i uczucie mrowienia, a także ból. Objawy twardziny mogą być mylone z reumatoidalnym zapaleniem stawów, ale obie choroby mogą występować równocześnie. Po wielu latach w przebiegu tej postaci choroby mogą pojawić się problemy z przełykiem, nadciśnienie płucne albo marskość wątroby. Z kolei w twardzinie układowej uogólnionej przebieg jest bardziej intensywny i gwałtowny. Zmiany skórne atakują silnie oraz szybko. Postać zaawansowana rozwija się w ciągu 3-6 lat. Zmiany skórne obejmują dłonie, ramiona, uda i tułów. Jednocześnie pacjent zauważa pojawienie się objaw Raynauda. Choroba atakuje też narządy wewnętrzne: płuca, serce, nerki i przewód pokarmowy. – Cierpię na postać ograniczoną, co znaczy, że może choroba nie jest tak agresywna, ale cały czas postępuje. Do powyższych objawów doszła mi śródmiąższowa choroba płuc, nadciśnienie oraz poważne zmiany skórne. Nadal towarzyszy mi ból i drętwienie. Zawsze jednak staram się doszukiwać plusów całej sytuacji i naprawdę cieszę się, że choroba nie zaatakowała od razu całego mojego ciała. Jest ciężko, ale od momentu postawienia diagnozy nie spodziewałem się niczego innego – komentuje Sławomir.
Życie z twardziną wiąże się z trudnościami, które obejmują nie tylko fizyczne aspekty funkcjonowania. Pogorszeniu ulega także samopoczucie psychiczne, wynikające z dużych i istotnych zmian, jakie w wyniku choroby zachodzą na płaszczyźnie społecznej, rodzinnej czy zawodowej. Chorzy przyznają, że z powodu choroby osłabieniu uległy ich relacje towarzyskie, a kontakty ze znajomymi nie sprawiają im już tyle radości, co wcześniej. Przez swoją chorobę mają poczucie, że są gorsi od znajomych, a kaszel powoduje, że czują się niekomfortowo w kontaktach z nowo poznanymi osobami. Wycofują się z życia społecznego, przestają uczestniczyć w spotkaniach towarzyskich, ale też rezygnują chodzenia do kina, teatru czy wychodzenia z domu w celach rozrywkowych. Tym samym izolują się nie tylko od ludzi, ale też od wszystkiego, co do tej pory często sprawiało im przyjemność oraz było ich pasją. – Moje życie dzielę na życie sprzed diagnozy i po diagnozie. To sprzed było skupione wokół wyjazdów z żoną, wnuków. Korzystaliśmy, że mamy czas i zasoby by robić to, czego nie mogliśmy, kiedy byliśmy młodzi. Czas po diagnozie to najczęściej przebywanie w zaciszu domu, a nowym hobby stały się wizyty u lekarza. Zrezygnowałem z wielu aktywności, nie mam również zdrowia by móc zajmować się wnukami. Jest ciężko i skłamałbym mówiąc, że nie mam czasem momentów zwątpienia. Choroba jednak pozwoliła mi skupić się na przebywaniu tu i teraz, zamiast na gonieniu niedoścignionych celów. Bywają jednak dni, że leżę pokonany z bólu. Są to dni bardzo dla mnie ciężkie, bo zawsze byłem przyzwyczajony do radzenia sobie ze wszystkimi przeciwnościami. Sądzę, że z roku na rok może być gorzej, a jednak staram się wierzyć, że będzie zupełnie odwrotnie – tak swoją wypowiedź kończy nasz rozmówca.