Toczeń (SLE) to przewlekła, autoimmunologiczna choroba zapalna, której często towarzyszą charakterystyczne, rumieniowe zmiany skórne. Występują w niej naprzemiennie okresy zaostrzeń i remisji oraz prowadzi do niepełnosprawności. Zachorowanie może objawić się wachlarzem symptomów, a sama choroba może mieć bardzo zróżnicowany przebieg – od postaci łagodnej do stanowiącej realne zagrożenie dla życia. Diagnozowana jest od 6 do 10 razy częściej wśród kobiet niż mężczyzn. Ponad 60 proc. przypadków zachorowań rozpoznawana jest w grupie wiekowej 16 – 55 lat. Odsetek zgonów wśród chorych na toczeń jest nawet trzykrotnie wyższy niż u osób o podobnych cechach, ale zdrowych, niechorujących. – Zachorowałam jakieś 6 lat temu. Pamiętam to dość dobrze, właśnie kończył się sezon wakacyjny, gdy dostałam pierwszych objawów – mówi nam 49-letnia nauczycielka Elżbieta, która cierpi na toczeń rumieniowaty układowy.
Toczeń należy do grupy chorób autoimmunologicznych, co oznacza, że w jego rozwoju istotną rolę odgrywa układ odpornościowy. Kiedy dana osoba ma chorobę autoimmunologiczną, układ odpornościowy nie może odróżnić niechcianych substancji lub antygenów od zdrowej tkanki. W rezultacie kieruje on przeciwciała zarówno przeciwko zdrowej tkance, jak i antygenom. Powoduje to obrzęk, ból i uszkodzenie tkanek. Przeciwciała przeciwjądrowe (ANA) są powszechnie obecne u osób z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak toczeń. Działają poprzez celowanie w jądro własnych komórek organizmu. Jądro jest częścią komórki, która zawiera materiał genetyczny. Wynikający z takiej reakcji organizmu proces chorobowy może objąć różne narządy oraz całe ich układy. Osoby chorujące na toczeń mogą zatem uskarżać się na bardzo różnorodne objawy, od zmian skórnych przez gorączkę i stany zapalne po ostre zmiany mogące prowadzić do niewydolności narządowej. – W moim przypadku choroba od początku przebiegała dość agresywnie, jednak wspólnie z lekarzami udało nam się wprowadzić ją w okres remisji. Niestety, nie trwała ona długo, a kolejny rzut choroby był jeszcze silniejszy – wspomina Ela. Rokowania chorych na toczeń zależą od indywidualnych cech przypadku, odpowiednio wczesnego rozpoznania choroby i wdrożenia odpowiedniego leczenia. Pomimo równie agresywnego leczenia, choroba dalej postępuje. W szpitalu spędzam dużo czasu, jeśli nie na badaniach, to na kolejnych cyklach leczenia. Poznaję już ludzi “oddziałowych” czyli takich, z którymi leżę na oddziale w szpitalu oraz tych “jednodniowych”, którzy przychodzą na wizyty ambulatoryjne. Z niektórymi się zaprzyjaźniłam, natomiast z pielęgniarkami, salowymi i lekarzami już wymieniamy się prezentami na święta – kontynuuje.
Do najbardziej charakterystycznych objawów tocznia należy występujący przy postaci ostrej rumień w kształcie motyla zlokalizowany na twarzy. Obserwuje się też inne zmiany rumieniowe, w tym zlokalizowane w okolicach paznokci czy rumień krążkowy. Dodatkowo możliwe są wysypki (np. grudkowe i plamkowe), pokrzywka, plamica, pęcherze czy owrzodzenie jamy ustnej. W przebiegu tocznia pojawiają się objawy ogólne pokroju zmęczenia, gorączki, nudności, wymiotów, utraty masy ciała, anemii czy powiększenia węzłów chłonnych. Jako pierwszy z objawów wystąpił rumień. Zaczął się na początku wakacji, myślałam, że po prostu tak zaczęłam reagować na upały. Zawsze lubiłam lato, ale z wiekiem gorzej je znosiłam. Z końcem wakacji zaczęłam się gorzej czuć – wspomina nasza rozmówczyni. Inne oznaki choroby mogą wiązać się z konkretnymi układami – u osoby chorej zajęty może być jeden narząd (np. w początkowej fazie choroby), ale też istnieje prawdopodobieństwo zmian wielonarządowych. Przykładami objawów tocznia rumieniowatego układowego, które podlegają ocenie lekarza diagnozującego lub leczącego toczeń, są m.in.:
- zapalenie stawów i postępujące bóle stawowe;
- zapalenie mięśni;
- obrzęki, w tym obrzęk naczynioruchowy;
- objawy ze strony układu oddechowego – duszność, zapalenie opłucnej, zapalenie płuc;
- problemy nerkowe – białkomocz, krwinkomocz, wysoka kreatynina, wałeczki w moczu;
- niedokrwistość, leukopenia, limfopenia, trombocytopenia;
- nieprawidłowości ze strony serca, w tym arytmia czy zapalenie mięśnia sercowego lub osierdzia;
- zaburzenia krążeniowe – zapalenia naczyń, sinica, zakrzepice bez udarów;
- objawy neuropsychiatryczne – drgawki, psychoza, neuropatie obwodowelub czaszkowe, migreny, nieustające (ostre) bóle głowy, udar, choroba organiczna mózgu;
- objawy ze strony układu pokarmowego – bóle brzucha, zaburzenia dotyczące jelit (niedokrwienie, zapalenie naczyń), zapalenie trzustki czy jałowe zapalenie otrzewnej;
- problemy dotyczące narządu wzroku – wysięk lub krwotok do siatkówki bądź naczyniówki, zapalenie nerwu wzrokowego;
- hipokomplementemia;
- podwyższone OB.
Z czasem doszły okropne bóle stawów. Dochodziło do tego, że musiałam się zmuszać, by wstać rano do szkoły. Ręce i nogi puchły, zaczęły się wykręcać. Potem dostałam zapalenia siatkówki w prawym oku. Po 3 miesiącach została blizna i ubytek w widzenia. Przy drugim rzucie zaczęło się zapalenie rogówki. Przy każdej próbie zmniejszenia sterydów dostawałam mocniejszego rzutu choroby, w tym kolejnych ubytków widzenia. Niestety, ale same leki też nie pozostawały obojętne dla mojego organizmu. Z ich powodu dostałam martwicy kości udowej, konieczna była operacja – tak swoje przeżycia relacjonuje Ela. Chorzy muszą często mierzyć się nie tylko z powodu objawów choroby, ale i z efektami leczenia. Oprócz powyższych, doszedł objaw Reynauda oraz łysienie plackowate i przesuszona skóra. Wyglądałam okropnie, nie mogłam patrzeć na siebie w lustrze. Często mówi się o tym, jakie choroba sieje spustoszenie w naszym organizmie, a rzadziej jak wpływa na nasze postrzeganie siebie i odczucia. Czułam, że coraz bardziej zamykam się w sobie, że choroba przejmuje na de mną coraz większą kontrolę, że zaczyna sterować moim życiem. Byłam przerażona – wyznaje
Dokładne przyczyny rozwijania się tocznia nie zostały do końca poznane. Nie można jednoznacznie określić, dlaczego u niektórych osób układ odpornościowy zaczyna atakować tkanki i narządy. Podejrzewa się, że predyspozycje do zachorowania na toczeń mają uwarunkowanie genetyczne, a na rozwinięcie się choroby wpływają dodatkowo czynniki takie jak hormony, niektóre leki i czynniki środowiskowe (np. zakażenia wirusowe czy promieniowanie słoneczne). Jedna z możliwych teorii powstawania tocznia dotyczy śmierci komórki, naturalnego procesu, który zachodzi, gdy organizm odnawia swoje komórki. Badania sugerują, że ze względu na czynniki genetyczne ciała osób z toczniem mogą nie usuwać prawidłowo obumarłych komórek. Martwe komórki, które pozostają, mogą prowadzić do produkcji autoprzeciwciał, takich jak ANA, które atakują organizm, powodując objawy tocznia. Toczeń nie jest chorobą zakaźną i nie można się nim zarazić. Istnieje za to ryzyko wystąpienia genetycznej podatności na toczeń w rodzinie lub przekazania pewnych autoprzeciwciał z będącej w ciąży matki na dziecko. W mojej rodzinie zdarzały się już choroby autoimmunologiczne. Moja mama chorowała na RZS oraz Hashimoto, natomiast siostra ma zespół Sjögrena. Nikt jednak nie chorował na tocznia – mówi nasza rozmówczyni.
Czynniki środowiskowe, takie jak substancje chemiczne lub wirusy, mogą przyczynić się do wywołania tocznia u osób, które są już genetycznie podatne, dotyczą one wielu apsektów:
- Palenie: narażenie na toksyczne składniki dymu papierosowego może prowadzić do mutacji genetycznych i aktywacji genów związanych z SLE.
- Ekspozycja na światło słoneczne: promieniowanie pochodzące z bezpośredniego światła słonecznego może pogorszyć objawy istniejącego wcześniej tocznia. Promieniowanie UV może prowadzić do uszkodzenia komórek i mutacji genetycznych, które mogą być zaangażowane w rozwój SLE.
- Infekcje: infekcje, takie jak wirus Epsteina-Barra, znany również jako gorączka gruczołowa (mononukleoza), są znacznie częstsze u osób z toczniem. Sugeruje to, że mogą odgrywać rolę w rozwoju schorzenia u osób podatnych.
- Zanieczyszczenia: podobnie jak dym papierosowy, zanieczyszczenie powietrza zaliczane są do czynnika rozwoju choroby.
Osoby chorujące na toczeń mierzą się z różnymi postaciami tej choroby, gdyż może ona ograniczać się do skóry, ale też zajmować narządy i tkanki – mówimy wtedy o toczniu rumieniowatym układowym lub trzewnym. W przypadku rozpoznania zmian skórnych wskazujących na toczeń wskazana może być diagnostyka pod kątem zmian narządowych. Konieczna jest obserwacja i prowadzenie dalszych badań, ponieważ toczeń występuje w wielu postaciach i sprawia problemy diagnostyczne. W początkowej fazie toczeń rumieniowaty układowy w wielu przypadkach objawia się zmianami na obszarach skóry wystawianych najczęściej na działanie promieni słonecznych. Stan ten zwykle przechodzi cykle zaostrzeń i remisji. W okresach remisji osoba z toczniem może nie mieć żadnych objawów. Podczas zaostrzenia choroba jest aktywna i objawy osoby powracają lub mogą pojawić się nowe objawy. Niektóre osoby z SLE mogą mieć regularne zaostrzenia. Inni mogą ich doświadczać tylko co kilka lat. Jeszcze inni mogą doświadczyć długotrwałej aktywności choroby. Miałam tylko jedną remisję. Po niej udawało się co prawda dość mocno złagodzić objawy, lecz nadal już nie do stanu remisji. Staram się jednak o siebie dbać, przykładam większą wagę do tego co jem, ile czasu spędzam na słońcu. Regularnie zażywam leki, staram się wysypiać. Oczywiście na początku nie było to łatwe, ale człowiek w pewnym momencie uczy się żyć z chorobą – komentuje Ela.
Chorzy, z uwagi na to, że zarówno choroba jak i jej leczenie osłabiają układ odpornościowy, są narażeni na zwiększone ryzyko różnego rodzaju infekcji. Przez to wpływa na rodzaj zastosowanej terapii do leczenia choroby. Z powodu częstych infekcji musiałam zrezygnować z pracy. W szkole co chwile któryś uczeń chorował, a przy moim osłabionym układzie odpornościowym łapałam od nich wszystko. Żałuję, bo była to moja pasja. Niestety wiem, że teraz z uwagi na stan zdrowia oraz częste wizyty w szpitalu nie byłabym w stanie podjąć się pracy na etat. Cieszę się, że przy dobrych zarobkach męża mogłam sobie na to pozwolić. Wiem, że wiele osób z moją chorobą musi pracować, by było je stać na leki i rehabilitacje, które do tanich nie należą – mówi na koniec Elżbieta.