Mukowiscydoza to choroba genetyczna. Wpływa przede wszystkim na układ oddechowy oraz pracę przewodu pokarmowego. Jej przyczyną są mutacje genów, które dziedziczymy. Organizm osoby chorej wytwarza śluz w nadmiernych ilościach, wywołując zaburzenia wszędzie, gdzie występują gruczoły śluzowe. Może występować zarówno u kobiet, jak i u mężczyzn. Według szacunkowych danych rocznie w Polsce rodzi się ok. 150 chorych dzieci. Nie jest jednak zakaźna. Chory nie może zarazić otoczenia. Wręcz przeciwnie, to osoby z najbliższego otoczenia, cierpiące na jakiekolwiek infekcje bakteryjne lub będące jedynie nosicielami, stanowią zagrożenie dla zdrowia osoby z mukowiscydozą. – Mukolem, jak my to nazywamy, jestem od dziecka. Tak szczerze, to nie znam innego życia. Moja sytuacja raczej nie napawa optymizmem, ale nauczyłam się z tym żyć – mówi nam 19-letnia Maja, studentka.
Mukowiscydoza może być zdiagnozowana w różnym wieku. W przypadku dzieci pierwszymi jej objawami mogą być przewlekłe infekcje dróg oddechowych, biegunki tłuszczowe i ogólne zaburzenia rozwoju, jak opóźniony rozwój fizyczny czy obniżona masa ciała. U około 15% dotkniętych nią noworodków występuje tzw. niedrożność smółkowa. Powracające zakażenia dróg oddechowych oraz obecność wydzieliny śluzowej w plwocinach, połączone z dolegliwościami układu pokarmowego to jedne z pierwszych, niepokojących objawów u dorosłych, mogące wskazywać na obecność schorzenia. W przypadku nastolatków i dorosłych jednym z pierwszych objawów choroby jest też przewlekły, uporczywy kaszel. Z czasem kaszel staje się napadowy i wilgotny, w plwocinach pojawia się śluz. Chory może mieć także objawy przypominające astmę, czyli napadowe duszności, świszczący oddech. – Mam mgliste wspomnienia z przedszkola. Nie wspominam go najlepiej. Dzieciaki słyszały mój nasilony kaszel, widziały słabszą formę podczas zabawy, czy to, jak brałam tabelki do posiłku. Niektóre nie miały z tym problemu, inne przeciwnie. Tak naprawdę to wtedy nawet ja za bardzo nie wiedziałam co się ze mną dzieje. Pamiętam wizyty u lekarza i w szpitalu, ale wtedy myślałam, że to jeszcze zabawa. Nie chciałam robić inhalacji, tylko wszystko to, co robią dzieciaki w moim wieku – tak swoje doświadczenia opisuje nasza rozmówczyni.
Triada głównych objawów mukowiscydozy obejmuje postępujące zaburzenia układu oddechowego, pokarmowego i występowanie „słonego potu”, czyli wysokiego stężenia sodu i chloru w pocie. Można mówić o wzmożonej produkcji śluzu i jego zaleganiu m.in. w narządach układu oddechowego i pokarmowego. Organizm chorego nie nadąża z usuwaniem śluzu a wydzielina, zalegająca na przykład w płucach i oskrzelach może znacznie utrudniać oddychanie i być przyczyną nawracających zakażeń bakteryjnych. Symptomy mogą pojawić się w różnych okresach życia i mieć charakter postępujący, od przewlekłych zakażeń dróg oddechowych, aż do niewydolności płucnej. – Często męczy mnie kaszel. Można powiedzieć, że nie oddycham, tylko się duszę. Wyobraź sobie, że płuca pozwalają złapać Ci tylko ułamek procenta z tego, co jest Ci potrzebne do normalnego oddychania, a każdy krok sprawia, że sinieją CI usta. Po wysiłku dostajesz okropnego krwioplucia. Tak właśnie wygląda moje życie. Wiadomo, czasem jest lepiej, czasem gorzej. Choroba sieje spustoszenie w moim organizmie. Dość mocno atakuje układ pokarmowy. Dwa lata temu dowiedziałam się, że mam cukrzyce. Aktualnie jestem na pompie – opowiada o trudnych chwilach swojego życia Maja.
Objawy mukowiscydozy w układzie oddechowym:
- przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny;
- problemy z prawidłowym oddychaniem, „świszczący oddech”, duszności;
- przewlekłe zapalenie dróg oddechowych – płuc, oskrzelików, zatok przynosowych;
- krwioplucie z dróg oddechowych;
- możliwa obecność polipów nosa;
- obturacja oskrzeli;
- przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, będąca skutkiem nawracających stanów zapalnych.
Objawy mukowiscydozy w układzie pokarmowym:
- upośledzenie czynności wydzielniczych trzustki;
- występowanie obfitych stolców tłuszczowych, tzw. biegunka tłuszczowa;
- objawy niedożywienia, niska masa ciała;
- niedrożność smółkowa u noworodków;
- wypadanie śluzówki odbytu;
- kamica żółciowa;
- powiększenie wątroby, marskość wątroby.
Objawy dodatkowe:
- niepłodność u ponad 90% chorych mężczyzn;
- przepukliny pachwinowe u mężczyzn;
- tzw. palce pałeczkowate;
- zwiększone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 i 2.
Diagnoza może nasuwać trudności, zwłaszcza w przypadku osób dorosłych, u których najczęstszą przyczyną rozpoczęcia badań w kierunku mukowiscydozy jest niemożność zajścia w ciążę. Daje często niejednoznaczne objawy, a w niektórych przypadkach przez długi okres może pozostać niezdiagnozowana lub zdiagnozowana błędnie.
Podejrzewa się ją w przypadku dodatniego badania przesiewowego u noworodków, obecności jednego lub więcej objawów klinicznych, a także obciążenia genetycznego, gdy przypadłość występuje u innego członka rodziny. Podstawą do dalszych badań są przewlekłe schorzenia układu oddechowego, objawy niedożywienia widoczne zaburzenie rozwoju fizycznego czy niedrożność jelit. – Moją chorobę stwierdzono jeszcze, gdy byłam niemowlakiem. Mój wujek, brat taty, był na to chory, więc znajdowałam się w grupie podwyższonego ryzyka – twierdzi nasza rozmówczyni.
Przebieg schorzenia może być inny u różnych osób, podobnie jak nasilenie objawów. Z jednej strony mukowiscydoza może atakować wiele narządów i układów, a w innym przypadku będzie przebiegać łagodnie, zajmując chorobowo tylko jeden wybrany narząd. W standardowym i typowym przypadku następuje upośledzenie drożności dróg oddechowych, niewydolność trzustki oraz podwyższony poziom chlorków w pocie. Śluz blokuje krtań, tchawice i oskrzela, w których namnażają się bakterie. To z kolei przyczynia się do rozwoju kolejnych infekcji. Te natomiast stopniowo wyniszczają płuca, co w długoletniej perspektywie powoduje nieodwracalne uszkodzenia, jak na przykład zwłóknienie płuc. Pojawiają się polipy w nosie, ropny katar czy nawracające bóle głowy. Przewody trzustki są nieustannie zatykane, przez co enzymy trawienne nie docierają do jelit, a organizm nie wchłania wartościowych składników odżywczych z pokarmów. – Cieszę się, że wprowadzili naukę zdalną i hybrydową, dzięki temu mogłam zacząć studia, na które ogromnie chciałam pójść. Staram się mimo wszystko żyć normalnie, co jest czasem ciężkie. Mimo że wyglądam na zdrową, to wcale nie jestem. Mam wrażenie, że miałam z tym problem, a może to raczej otoczenie miało. Jak już wspomniałam, w niższych klasach dzieci nie były zbyt przyjazne. Opuszczałam dużo lekcji, a nadal miałam dobre oceny, przez co ze mnie szydzili, mówili, że oszukuje. W późniejszych klasach było trochę lepiej, ale nie chciałam mówić innym o swojej chorobie, bałam się ich reakcji. Zwierzałam się tylko tym, do których się zbliżyłam. Było to wręcz konieczne, dość często musiałam odwoływać spotkania, bo miałam wlew lub gorzej się czułam. Albo na przykład koleżanka pociągała nosem, a ja już panikowałam, bo katar może nas zabić. Moi przyjaciele rozumieli, przez co przechodzę i akceptowali mnie. Bywało, że to koleżanka opowiadała innej o specyfice mojej choroby – komentuje Maja.
Mukowiscydoza jest nieuleczalna. Postępowanie ma na celu niwelowanie objawów i przedłużenie życia. W Polsce średnia długość życia osoby chorej wynosi około 20 lat. Dla porównania, w zachodniej części Europy jest to około 40 lat. Ta wyraźna różnica w długości życia jest poniekąd związana z późnym wprowadzeniem w Polsce testu przesiewowego noworodków. Dodatkowo duże znaczenie odgrywa niska dostępność specjalistycznego leczenia oraz wysoki koszt leczenia, ponieważ leki są znacznie gorzej refundowane, niż ma to miejsce w krajach Europy Zachodniej. Leczenie nie eliminuje przyczyny wystąpienia choroby. Ma na celu zatrzymanie jej postępowania. Dlatego też im wcześniej zostanie zdiagnozowana i im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym znacznie zwiększa się szanse na przedłużenie życia człowieka. Od wielu lat trwają intensywne badania nad stworzeniem nowoczesnej, skutecznej metody leczenia schorzenia, przedłużającej życie chorych i ułatwiającej ich codzienne funkcjonowanie. – Moje doświadczenia ze specjalistami są raczej dobre. Na szczęście, na swojej drodze spotkałam cudownych lekarzy. Jednak istnieje inny, duży problem, bo nie ma dla nas miejsc. A jeśli już są, to w przeludnionych pokojach. Wszyscy wiemy, jak wyglądają polskie szpitale, kilka osób w jednej sali. Niestety, ale potrzebujemy izolacji, bo możemy zarazić się bakteriami, które u nas nie występują. Znam osoby chore, które w obawie przed możliwością wystąpienia infekcji krzyżowych całkowicie odcinają się od kontaktów z innymi mukolakami. A wiadomo, wszędzie teraz są bakterie, wirusy i zarazki. Niedawno dorosłam, zmieniłam też szpital i oddział, lekarza prowadzącego. Leczę się teraz w nieprzystosowanych do choroby miejscach. Niestety, cierpiących na to dorosłych nie opłaca się leczyć – tak pesymistycznymi przemyśleniami dzieli się na koniec Maja.